阿里健康联合多方发起"守护肝豆宝贝罕见病关爱行动"，构建早筛、诊疗、用药全周期体系

         5月23日“国际肝豆关注日”来临之际，阿里健康罕见病关爱平台联合武汉同馨肝豆信息服务中心、首都医科大学附属首都儿童医学中心、江苏诺贝仁医药有限公司及国药外贸，共同发起"守护肝豆宝贝罕见病关爱行动"，呼吁提升肝豆的早诊早治意识，并在淘宝上线公益阵地，为儿童患者提供就诊地图、科普专区等公益服务。

         肝豆状核变性（Wilson病）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，全球患病率约1/30,000。它是少数几种可通过早期干预实现良好预后的罕见病之一——只要在无症状期及时干预，患儿完全可以拥有与常人无异的人生。

早筛窗口：3岁入托、6岁入学是关键节点

      首都医科大学附属首都儿童医学中心消化科主任钟雪梅介绍，肝豆状核变性有三大典型信号：肝脏症状（转氨酶升高、黄疸，常被误诊为普通肝炎）、神经精神症状（写字变丑、说话含糊、手抖、性格突变，易被误判为青春期叛逆或精神疾病），以及角膜KF环（裂隙灯下可见的棕绿色环）。

（首都医科大学附属首都儿童医学中心消化科主任钟雪梅）

       "在无症状期进行干预，可以完全避免器官损伤"，早期诊断与干预是改善预后的关键。她建议对不明原因肝功能异常的儿童必须排查肝豆状核变性，必要时进行ATP7B基因检测。

      武汉同馨肝豆信息服务中心主任严青分享了两个对比案例。患者娜娜5岁发病，辗转多年未确诊，病情恶化后离世，母亲将遗体捐献用于研究。而患者小王20岁发病曾被误诊为精神类疾病，规范治疗一年后康复，如今已回归社会并成为志愿者。

      严青所在组织已推动多地将肝豆状核变性纳入门诊特殊病种，湖北报销比例达91%（退休）、87%（在职），山西、河北、四川、云南等地陆续跟进。

     "可负担的药物费用、稳定药品供应、规范诊疗覆盖、科普宣传减少误诊，这些是患者最核心的需求。"严青说。

用药可及：新药首发填补空白，央企承诺稳定供应

      过去，肝豆家庭面临两大担忧：药物副作用和断供风险。传统用药虽有效，但约30%的患者会出现过敏、肾损等严重副作用，2015年还曾发生过断供事件。

      醋酸锌是同时获得美国FDA和欧洲EMA批准用于治疗肝豆状核变性的锌制剂。Nobelpharma Co., Ltd.的原研药醋酸锌片(诺倍仁^®)已于2024年在华获批，并于近日正式发售。江苏诺贝仁医药有限公司总经理姜镕哲介绍，醋酸锌通过在肠道形成屏障阻止铜吸收，适合儿童及无症状患者长期管理。“我们承诺做‘肝豆宝贝的终身守护者’，确保药品持续稳定供应。”

公益助力：一键找专家、学知识，让求医之路更平坦

      此次上线的"守护肝豆宝贝罕见病关爱行动"包含两大功能：“肝豆状核变性就诊地图”汇聚全国权威专家与认证医院，支持一键导航；权威科普专区由钟雪梅等专家把关，提供低铜饮食指导和生活护理知识；

      阿里健康资深副总裁马立介绍，阿里健康公益部成立以来已覆盖18种罕见病，连接10余家品牌方，累计为2500多名患者降低用药费用超700万元，并投入1080万元公益资金专项支持。

（阿里健康资深副总裁马立）

         肝豆状核变性的管理是一场马拉松。此次行动集结了医疗专家、药企、央企流通平台、患者组织和互联网平台五方力量，目标明确：让每一个"铜娃娃"被看见、被理解、被治愈。